在今天下午举行新冠肺炎疫情防控新闻发布会上，有记者提问，金医院最近发布了中国人群的相关基因组调查，这样的调查对于实际生活有什么样的指导意义？

中国工程院院士、上海交大医学院附属瑞金医院院长宁光表示，您提到的这个基因组调查，我们将其称为中国代谢解析计划“ChinaMAP” (China Metabolic Analytics Project)。我们按照地域抽取了1万多人，进行了高深度测序，这也是我们第一次完成这么大人群范围，这么深的一个测序计划。这个计划还有一些非常重要的意义，比如中国人自己做中国人的基因测序，用的是中国人自己生产的仪器、刊登在中文网站和中国科研杂志上。

这是一项基础性工作，以往我们对于中国人的全基因组数据没有很深入的认识。此前全世界有四个比较大的基因组计划，都是在欧美地区完成的。在研究中，我们发现一些低频变异，如果你用别人的数据库做这项工作，就会把很多实际上出现的变异归结为不变异，而把一些非变异归结为变异。

研究中，我们也有一些非常有意思的发现，比如，研究团队发现汉族人群可显著分成七个亚群：北方汉族，西北汉族，东部汉族，中部汉族，南方汉族，东南汉族和岭南汉族。这七部人群和中国的少数民族有非常大的交融，交流非常密切，可以看出中华民族是大的民族，但不同族群之间仍然保留一定的基因差异。在几千年来，我们已经有很多方面，包括基因上、生活习惯上，以及其他方面有不少交融，这个是非常重要的。

其次，我们可以通过基因的数据对一些疾病进行分析。在这篇文章中主要针对几个疾病进行了分析，比如遗传性的甲状腺功能减退，中国人的患病率高于欧美地区；对于糖尿病和肥胖，中国人和欧美地区人群在致病基因上存在非常大的差异。

第三，我们对药物代谢相关遗传特征进行了分析，比如对于华法林，这是一种抗凝的药，中国人对华法林和其他的抗凝药在体内的代谢速度是慢的，很容易华法林过量，所以我们用药时剂量要适当小一点。另外，比如非常常见的他汀类降脂药，中国人的代谢率也稍微偏低一点，如果剂量大的话容易产生副作用。这些例子都说明，由于基因组不一样，一些药物的使用上也需要注意。

在这个研究中，我们还发现了比如酒精代谢能力的一些特征。最后发现中国人整体来说，比欧美地区人群更加容易醉酒。北方和南方相比，北方对酒的耐受度更高一些。

此外，今年2月，ChinaMAP也针对新冠病毒受体ACE2相关变异在全球不同人群中的比较分析发表了文章，当时我们想回答一个问题，中国人和欧美地区人群对于新冠病毒的敏感性会不会差异，最后分析下来没有差异。这个论文目前被阅览了大概三十万次。

总的来说，这个基因组的数据库是基于中国人的，所以对将来理解中国人的基因组，以及由此所产生的疾病和一些喜好，甚至对于药物敏感性研究来说，是非常基础性的工作。

作者：李晨琰

编辑：顾军

责任编辑：姜澎

*文汇独家稿件，转载请注明出处。