进博会上巨型输液袋背后竟有这样一个故事，罕见病新药改写“被困住的命运”

健康




“我的愿望是去学校上学！”4岁的果果（化名）在做完两次

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 <p>“我的愿望是去学校上学！”4岁的果果（化名）在做完两次肠道手术后，最终小肠只剩下35厘米，他被确诊为一种超罕疾病——短肠综合征（SBS）。肠道有效吸收面积显著减少引起的营养吸收和代谢功能障碍，导致他严重依赖肠外营养，在今年5月之前，他每天都需要输注1200-1300毫升的营养液，每天持续16个小时。这样的日子，果果过了2年。</p>
 <p>第六届进博会的医疗器械展馆里，一个高2米的“巨型输液袋”很难让人不注意。这个“巨型输液袋”正展现了短肠综合征患者被高频次、长时段输注所“束缚”的生活。针对当前短肠综合征患者迫切的治疗需求，一款创新产品Teduglutide被加速引进、落地应用，让诸多像果果这样的中国患者得以尽快享受到这一先进的治疗方案。这款创新药来自武田制药。这个“加速进入中国”的罕见病新药故事在本届进博会上被剥开。</p>
 <p>原来，短肠综合征是一种超罕疾病（罕见病中的罕见病），因患者人数太少，它在中国尚无全国范围内确切的发病率统计数据。今年9月，短肠综合征被正式纳入我国的《第二批罕见病目录》，表明这一疾病在中国有了正式身份。</p>
 <p>作为一种患病率极低的罕见病，国内患者群体此前处于“缺乏有效药物”的治疗困境，只能长期依赖肠外营养和静脉输注支持，生存质量堪忧。今年9月发布的《中国短肠综合征患者诊疗状况及疾病负担调研报告2023》显示：“接受肠外营养治疗的短肠综合征患者一年平均输注191天，未成年短肠综合征患者年平均输注257天”。</p>
 <p>医生还告诉记者，在肠道手术后，几乎所有短肠综合征患者都将需要肠外营养和静脉输注支持，尤其对于肠道适应不完全的患者，将终生需要肠外营养。长时段、高频次的肠外营养治疗，不仅严重影响日常生活，还存在危及生命的并发症，包括代谢性骨病、胆结石、肝硬化、肾衰竭等。</p>
 <p>就在去年的上海进博会上，武田展出了消化领域的重磅产品，用于治疗短肠综合征的Teduglutide，这是全球首个、也是目前唯一一款批准用于短肠综合征的人胰高血糖素样肽2(GLP-2)类似物，在美国、欧盟及日本等部分国家和地区作为“孤儿药”获批，用于成人及儿童短肠综合征患者的治疗。Teduglutide可以通过增加小肠绒毛的长度和隐窝的深度，提高肠道的吸收能力，加速或改善肠自主功能实现。通过每日一次的皮下注射，这一新药可以帮助肠外依赖的患者摆脱或减少被肠外输注的束缚，改善生存质量。</p>
 <p>通过进博会的展出，更多人认识了短肠综合征，了解到这样一群患者的迫切需求。就在今年5月，Teduglutide在海南医学院第一附属医院乐城医院（慈铭博鳌国际医院）实现了紧急临床用药的落地应用，果果就是首名获益患者。从进博“首秀”到落地应用，仅仅6个月！</p>
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 <p>根据乐城最新的“带药离院”政策，经医疗机构充分评估后，患者可将不超过12周用量的药物带离博鳌。这样一来，患儿就可以在原治疗地通过持续皮下注射用药进行后续治疗，也为患者及其家庭提供了极大便利。在今年7月，陆续又有两名患儿在瑞金医院海南医院使用到该药。在不到一年的时间里，Teduglutide已惠及来自全国的3名短肠综合征患儿，给3个家庭带去了新希望。</p>
 <p>作为果果的主诊医生，上海交通大学医学院附属新华医院小儿外科蔡威教授表示，小肠的消化吸收功能，不仅维持生存所需营养，更是关乎到生长发育，不少患儿靠肠外营养生存、但最终死于肠外营养相关并发症，令人惋惜。首例短肠综合征患儿注射Teduglutide后，身体和精神的状态有明显变化，身高、体重稳步增加，也更加活泼，期待此类新药尽早获批上市，让患者可以更便捷的使用，帮助他们突破输液袋的长期束缚，拥抱更高质量的健康生活。</p>
 <p>如今，果果的日输液量已减少了50%，体重增加至20.4公斤，身高也增长了2厘米。“孩子生病后，一度真的感觉日子没有盼头了。注射新药后，极大地减少了孩子的输液时间，孩子也变得很有精力，喜欢背古诗词，期待去上学，真的很开心！非常感谢国家的好政策、蔡威主任及其团队的精心治疗，让孩子有机会恢复正常生活。”果果妈妈感慨，如今真的感觉“轻舟已过万重山”。</p>
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  文：唐闻佳<br>
   图：受访方供图<br>
   编辑：唐闻佳<br>
   责任编辑：姜澎
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进博会上巨型输液袋背后竟有这样一个故事，罕见病新药改写“被困住的命运”

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