当一些罕见病患者找到自己的“孤儿药”，如何点亮更多“少数”的希望？

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妮妮（化名）今年19岁，是一名血管性血友病患者。在她妈

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 妮妮（化名）今年19岁，是一名血管性血友病患者。在她妈妈姚女士的记忆里，自打女儿出生起，就经常因严重的鼻出血不得不跑医院。十多年里，这几乎成了她和女儿的噩梦。辗转过多家医院，女儿经历过住院按压、输新鲜血浆等多种治疗手段，却始终无法有效控制不明原因的出血。
 直到2017年，女儿终于通过基因检测，在上海瑞金医院被确诊为血管性血友病。
 在进博会的一场罕见病主题论坛上，姚女士这样说着带女儿看病的事：有段时间女儿每逢生理期都不得不住院接受输血治疗，甚至还注射过抑制生长发育的药物来推迟月经、避免出血。如今，她最大的期盼就是，用于治疗血管性血友病的创新药物注射用Vonicogalfa能尽快获批进入中国。这是截至目前全球首个、也是唯一一个重组血管性血友病因子产品，可有效实现血管性血友病的替代治疗。今年1月，注射用Vonicogalfa的上市许可申请已获我国药监局CDE受理。
 本届进博会上，多款罕见病找到了自己的“孤儿药”。全球已知的罕见病有7000多种，且不断有新病种被发现。依托进博溢出效应，不少罕见病创新药已完成从“展品”到“商品”的身份转变……
 进博会上发出的一条“寻人启事”
 本届进博会上，武田制药8款创新产品组成的“罕见血液疾病创新药家族”集体亮相。其中，去年“亚洲首秀”的马立巴韦片有望在今年内在我国获批。这是用于治疗成人器官移植或造血细胞移植后，难治性巨细胞病毒（CMV）感染或疾病的创新药物，也是全球首个、且目前唯一靶向并抑制UL97蛋白激酶及其天然底物的抗病毒制剂。
 以明星产品myPKFiT3.0领衔的五款血友病创新产品也成为今年武田展台的大亮点，为不同类型的血友病患者提供新治疗选择。其中，获得性血友病和血管性血友病Ⅲ型于今年9月被纳入国家卫健委发布的第二批罕见病目录。
 不少人听说过血友病，却不知这属于罕见病里的一大病种，有很多分型。比如，B型血友病，患者凝血因子Ⅸ缺乏，主要表现为反复、自发性的关节、肌肉和软组织出血。如长时间反复出血，还可能导致患者关节畸形、肌肉萎缩甚至死亡。目前，我国已注册登记的B型血友病患者约3800人。此次进博会上展出的BBM-H901注射液是国内首个获批进入注册临床试验的B型血友病的腺相关病毒基因治疗药物，用于预防B型血友病成年患者出血。
 血管性血友病患者则是由于基因突变引起血浆中的血管性血友病因子数量减少或质量异常，从而自幼会常发出血事件，多发于皮肤和黏膜，严重时甚至会发生内脏出血，也会危及生命。尤其是血管性血友病的女性患者，每一次生理期都是一场生死搏斗，一旦遇上大出血就需要进行抢救，甚至需要切除子宫以止血保命。
 得益于进博溢出效应，以及中国政府采取优化审批审评、加速新药获批等有力举措，近五年，武田旗下已有5款罕见病领域创新药物及治疗方案在中国获批上市， 覆盖法布雷、戈谢、遗传性血管性水肿等多个疾病领域，其中3款药物已纳入医保，助力患者由“有药可用”升级到“用得起、用的好”。
 不仅如此，进博会上，武田携手患者组织、临床专家等发起“HAE寻人行动进博专场”，以患者发病特征为线索，鼓励公众积极参与寻人互动，进而帮助身边潜在患者尽早确诊。
 HAE，遗传性血管性水肿，也是一种罕见病。北京协和医院变态反应科支玉香教授表示：“作为一名对抗HAE的‘一线医生战士’，我完整经历了国内对HAE所知甚少、无药可医，再到有药可医、甚至有医可保的过程。我很荣幸加入本次科普接力，相信通过社会各界的持续关注、通过我们医生的不断努力，积极推动罕见病的多学科会诊发展，提升医生们的罕见病诊断能力，HAE‘零’发作未来将不再是遥不可及的目标。”
 临床研究组启动“患者参与计划”，布局新疗法研究
 如何点亮更多“少数”的希望？
 本次进博会上，武田宣布设立“武为患者先”武田中国患者日，将协同各方患者组织，不断探索创新合作模式，进一步解决患者的实际需求。据悉，为积极推动患者在早期药物研发阶段的参与，将中国患者的需求融入研发过程，武田中国还将同时实践以患者为中心的创新研发模式。目前，武田临床研究组已启动“患者参与计划”，并在产品上市前的临床研究阶段就开始收集患者洞察及意见。
 血友病诊疗的发展对传统的治疗方式提出了新要求，本次进博会上，辉瑞透露，正在积极布局血友病的非因子疗法和基因疗法，旨在满足部分接受因子替代疗法后症状不能缓解的血友病患者的临床需求。辉瑞的非因子疗法具有独特作用机制，帮助患者重新建立出血和凝血之间的平衡。采用固定剂量、每周皮下给药的方式，同时治疗A型或B型血友病。目前，中国已加入其全球研究同步开发，期望能尽早惠及国内患者。
 辉瑞中国区罕见病事业部总经理宋发贤表示：“辉瑞正积极推进将更多创新产品和治疗理念加速引入中国，融动社会各界共建血友病诊疗生态体系，为将血友病诊疗规范打造成中国罕见病诊疗范本而不懈努力。”
 “中国罕见病立法保障探索倡议行动”发起
 六赴进博，赛诺菲此次携全球首个应用于血友病领域的siRNA疗法在研创新药物Fitusiran和最新获批用于庞贝病治疗的新一代酶替代治疗药物耐而赞亮相。
 当前，血友病的标准疗法是每周进行2-3次预防性的凝血因子静脉注射，患者面临输注频率高、治疗依从性差、无法保证持续足量预防治疗而残疾率高等问题。Fitusiran的亮相，为血友病A/B型患者带来突破性的预防治疗方案：每年仅需最低6次皮下注射，将年出血率降低90%。这有望作为中国更具可负担性的血友病预防治疗方案，为血友病患者带来突破性的治疗旅程改变。
 血友之家创始人会长关涛表示：“中国血友病的治疗，特别是治疗药物方面，经历了从‘不死’到‘不疼’的改变，接下来我们将追求‘不残’。充分的预防治疗，是实现血友病‘不残’的唯一方法。Fitusiran给药便利、易使用，颠覆性地改变了患者的诊疗常态。”
 借力进博强大溢出效应，新一代用于治疗庞贝病的酶替代治疗药物耐而赞完成了从“展品”到“商品”的华丽变身——去年进博首次亮相，本届进博前夕在华获批。
 复旦大学附属华山医院神经内科主任医师赵重波教授表示：“庞贝病是一种常染色体隐性遗传病，也是患者人数极少的超罕见病。患者如果不及时治疗，会导致多个器官、系统不可逆的进行性损伤，需长期依赖轮椅和呼吸机，并导致过早死亡。超罕药物的升级非常可贵，希望越来越多的超罕创新药能实现‘展品变商品’，让极少数人也能共享健康。”
 除了疗法创新，还需要突破性的政策机制创新以保障患者的药物可及与可负担，最终帮助患者实现持续获益。本届进博会上，赛诺菲助力蔻德罕见病中心联合多位罕见病领域专家发起“中国罕见病立法保障探索倡议行动”，以产品、制度双创新，为广大罕见病患者探索罕见病保障“中国模式”。
 蔻德罕见病中心创始人、主任黄如方表示：“罕见病群体，在社会环境里最容易被忽视和遗忘，期待连接卫生系统、监管系统、医保系统，全行业团结一致，共同推进罕见病诊疗事业的发展。”
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 文：唐闻佳 
 图：受访方供图 
 编辑：唐闻佳 
 责任编辑：姜澎
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当一些罕见病患者找到自己的“孤儿药”，如何点亮更多“少数”的希望？

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