2100余例疑难罕见病患儿在此获诊，复旦儿科多学科合力搭建一站式全流程诊治平台

健康




今天是国际罕见病日，国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医

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 <p>今天是国际罕见病日，国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院整合强有力的国内外专家团队、前沿的诊断平台以及社会公益力量三大优势资源，在疑难罕见疾病的诊断和精准治疗方面不断提升，逐步形成了一站式全流程疾病诊治平台，该平台充分发挥大型专科医院多学科优势，为疑难患儿提供高质量的临床诊疗服务，为更多的家庭开启希望之门。</p>
 <p>同样都是生长发育落后多年，4岁的小牧和6岁的小雪辗转多家医院多个科室后，始终查不出病因，终于在复旦大学附属儿科医院疑难疾病诊治中心找到了答案：一例是罕见的You-Hoover-Fong综合征（YHFS）（TELO2基因突变），另一例为桥小脑发育不全7型（PCH7）（TOE1基因突变）。</p>
 <p>儿科医院致力于疑难罕见及重症疾病救治，2016年在国内建立首个诊断不明疾病诊治中心（UDP），2020年儿科医院疑难罕见病多学科联合会诊中心揭牌，至今已经诊疗疑难罕见病病例达2100余例。</p>
 <p>医院针对复杂专科病例还建立了58个多学科诊疗（MDT）团队，服务超万例次患儿的救治。通过采用前沿诊断和治疗新技术，不断提升疑难罕见和危重症患儿的诊断和治疗水平，践行国家儿童医学中心的使命担当。</p>
 <p>疑难罕见病会诊团队不断创新服务模式，建立了从门诊筛选、疑难疾病多学科诊疗、海上会诊厅、康复和随访的全周期管理模式。开放疑难多学科疾病的预约，疑难疾病门诊进行初筛后组织多学科专家团队进行诊疗。</p>
 <p>为了进一步提高疑难疾病的诊断和治愈率，针对仍不能明确诊断的患儿，依靠复旦儿科国家儿童医学中心平台，汇聚海内外专家力量，让身在国内的疑难杂症患儿，不出国门也能享受全球顶级医疗专家的诊治方案。儿科医院在2022年创新性搭建了“海上国际会诊厅”，并引进了原纽约州立大学遗传学、儿科学终身教授、人类遗传主任，现复旦大学医学遗传研究院院长黄涛生教授加入该多学科骨干团队。儿科医院院长王艺教授定点定时带领各学科多位专家，针对平台上这部分高难度的疑难复杂患儿开展多学科会诊，目前已惠及60多名患儿。</p>
 <p>未来，儿科医院将对标国际领先诊疗模式，进一步完善一站式全流程疑难疾病诊治平台建设，为疑难罕见危重患儿开启希望之门。</p>
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  文：李晨琰<br>
   图：院方供图<br>
   编辑：王星<br>
   责任编辑：姜澎
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2100余例疑难罕见病患儿在此获诊，复旦儿科多学科合力搭建一站式全流程诊治平台

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