瑞金医院集聚八大学科成立罕见病中心，“一起探案、一起进步”给患者希望

健康




今天是第17个国际罕见病日，瑞金医院举行国际罕见病日大

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 <p>今天是第17个国际罕见病日，瑞金医院举行国际罕见病日大型健康讲座，呼吁社会各界共同推动罕见病诊治进展。瑞金医院自去年8月成立罕见病中心，首批集聚八大科室，就是希望进一步聚拢丰厚的医疗资源、诊疗经验，多学科统合在一起更好地为患者服务。</p>
 <p>中国工程院院士、瑞金院院长宁光表示，“不幸罹患罕见病的患者，往往由于医务人员对疾病认知程度低而不得不四处求医，饱受病痛折磨。瑞金医院各学科经不懈的科研探索与临床实践，积累100多年来在各种罕见病诊疗中的经验，使得近百种罕见病、数万名罕见病人在瑞金医院得到及时诊断和治疗，有的甚至成为瑞金医院病房里的‘常见病’，形成罕见病诊断治疗的良性循环。”</p>
 <p>宁光院士同时谈到，得益于海南博鳌乐城的政策支持，全世界最新的100多种新药、器械可在瑞金海南医院快速落地使用，使更多罕见病患者获及时救治。与此同时，瑞金医院在爱心人士的支持下成立了广慈善爱基金会，给贫困罕见病患者资助，使他们不仅能得到治疗，也能得到社会爱心捐赠，减轻负担。</p>
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 <p>瑞金医院罕见病中心主任张文说，罕见病这一全球性公共卫生挑战在中国尤显艰巨，患者面临诊断难、治疗难、用药难等多重困境。瑞金医院在去年8月16日首批遴选内分泌与代谢病学科、呼吸与危重症医学科、肾脏科、神经内科、皮肤科、风湿免疫科、儿内科及检验科八大科室成立“瑞金罕见病中心”，同时，还联合药剂科等职能处室，为罕见病特殊药品的申请提供全方位支持。</p>
 <p>在瑞金医院许多学科，有着与罕见病特别的故事，有人为了患者确诊而奔波、有人为患者找药、研究如何给患者更好的治疗而忙碌。</p>
 <p>瑞金医院内分泌科医生孙首悦说，有种病人因为大脑控制发育的系统异常，缺乏促性腺激素，导致青春期发育无法启动，缺乏第二性征的同时不孕不育，这种疾病的患病率男性是1/2万，女性是1/5万，以往对这种疾病即使诊断后也只能对症处理，效果不佳。瑞金医院内分泌王卫庆教授团队依托转化医学中心，研发出一种“激素泵”，可以模拟正常人生理性的90分钟一次的激素脉冲。这些罕见病患者经此治疗后，生育率可达90%左右。目前，瑞金医院已成功治愈了500多例这类患者。有一位从没来过月经的患者，用上激素脉冲泵后一个月复查时问：“怎么还是没来月经？”结果一查，已经怀孕了！</p>
 <p>肾内科医生欧阳彦说，瑞金医院肾内科治疗了大量罕见病患者，以发病率为十四万分之一的法布雷病为例，已诊断治疗180多个家系、1000多个病人。</p>
 <p>“这些罕见病一般都有遗传因素，一个患者不可能孤立存在，每一个确诊患者背后往往站的是3-5个疑似携带者，我们要竭尽全力找到他们，帮助他们。中国第一张法布雷病的药方就是我们陈楠教授开出的，这也意味着法布雷病可以真正做到‘有药可医’。”欧阳彦说，目前还在推进很多新疗法，比如基因疗法。</p>
 <p>小美今年15岁。她第一次在瑞金医院就诊时，头像拨浪鼓似的，不停摇动，说话含糊，连独立行走都需要有人搀扶。小美妈妈说，起初活泼的小美就是喊累，一放学就倒在沙发上，后来，她吃饭连筷子都握不住，路也不会走了。这家人焦急地找到瑞金医院神经内科。在神经内科免疫疑难专业组负责人陈晟这里，小美确诊了SOX1抗体相关小脑炎，一种自身免疫性脑炎。形象地说，这种罕见病导致“脑部着火”。</p>
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 <p>经多次药物调整，最终，在多种免疫调控治疗及营养神经、对症支持和康复锻炼等综合治疗后，小美逐渐好转。陈晟说，这类疾病尽管发病凶险，但及早发现、治疗，大部分患者能恢复脑功能，“就好比台风猛烈，但风暴过后，就是晴天。因此，对于出现可疑症状的患者，应及时就医。”</p>
 <p>检验科王学锋主任说起最近诊治的一例遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏患者。该病全球发病率约1/200万，“瑞金医院检验学科长期致力于出血和血栓性疾病的诊断和治疗，围绕此类疾病新发病机制的研究、新治疗靶点的发现和新治疗方法的探索，极大提高了此类疾病的诊断效率和治疗效果。”</p>
 <p>内分泌科主任医师苏颋为说，自己接诊过一位嗜铬细胞瘤患者，短短10分钟内，患者的血压从90飙到260，接着又跌倒90。病人难受地说，“我想死了算了”。</p>
 <p>“我保证帮你看好！因为我们已经治愈了1200多名嗜铬细胞瘤患者。”苏颋为拍着胸脯说。他们也确实做到了。在内分泌科诊断和用药后，泌尿外科、麻醉科、输血科共同配合下，手术顺利完成，患者痊愈了。</p>
 <p>苏颋为还提到曾遇到一个高血压男孩，浑身疼痛，大冬天看病时，他父亲坐在旁边帮他扇扇子，缓解疼痛。“嗜铬细胞瘤的特征是多汗、头痛、高血压，当时差点就要诊断为嗜铬细胞瘤了，但肾脏科医生会诊时一看就说这是法布雷病。”苏颋为感慨，“最幸运的就是身在瑞金，自己的知识空白点，会被其他经验丰富的医生弥补，大家一起探案，一起进步，是莫大的幸福。”</p>
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  文：唐闻佳<br>
   图：受访方供图<br>
   编辑：唐闻佳<br>
   责任编辑：姜澎
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瑞金医院集聚八大学科成立罕见病中心，“一起探案、一起进步”给患者希望

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