2024顶科协奖生命科学与医学奖揭晓：他发现了颜色视觉基因，阐明失明机理

科技



9月12日，2024世界顶尖科学家协会奖“生命科学或医学

<body>
 <div class="medium_layout" contenteditable="false">
  <div contenteditable="true">
   <img class="ait_item_box img_default" style="max-width: 600px; height: auto; display: block; margin: 0 auto;" src="https://image.whb.cn/image/4908e0ec4c0645f9beac12c9bcf30e71.jpg" alt="" width="2251" height="4001" data-id="1134628" data-src="https://image.whb.cn/image/4908e0ec4c0645f9beac12c9bcf30e71.jpg" data-width="2251" data-height="4001">
  </div>
 </div>
 <p>9月12日，2024世界顶尖科学家协会奖“生命科学或医学奖”在沪揭晓，约翰斯·霍普金斯大学医学院分子生物学与遗传学、神经科学和眼科学讲席教授，霍华德·休斯医学研究所研究员<strong>杰瑞米·内森斯（Jeremy Nathans）</strong>获奖，奖金1000万元。</p>
 <p><span style="color: #236fa1;"><span style="background-color: #ffffff; color: #000000;">获奖理由为</span><strong>“表彰他在发现人类颜色视觉的基因、调控和可塑性，以及阐明导致失明的疾病机制方面作出的贡献”</strong></span>。</p>
 <p>2024顶科协奖“生命科学或医学奖”遴选委员会主席、2013年诺贝尔生理学或医学奖得主<strong>兰迪·谢克曼</strong>对杰瑞米·内森斯的工作进行了解读。</p>
 <p>杰瑞米·内森斯发现了颜色视觉的分子基础。1983年，作为斯坦福大学医学院的一名新进研究生，内森斯就独自先后克隆出牛和人类的视蛋白基因，该基因负责颜色视觉。这项工作揭示了首个感觉受体的序列。</p>
 <p>随后，在20世纪80年代的杰出工作中，内森斯阐明了色盲的分子基础。他发现，在染色体上串联排布的红绿感光色素基因会导致异常重组，从而引起基因缺失。在他自己的课题组里，内森斯证明了三色视觉的分子基础，他绘制了视蛋白的氨基酸序列图谱，这些序列使每种蛋白质吸收特定的光谱。随后，他的课题组又发现了一种精巧的调控机制，通过这种机制，位于特定视锥细胞的某个染色体区域只能激活绿色或红色基因中的一个。</p>
 <p>当内森斯开始研究遗传性视网膜变性患者时，人们对此一无所知，包括任何形式的视网膜疾病的分子基础。内森斯和撒迪厄斯·德里亚课题组的独立研究发现，视紫红质基因突变是视网膜色素变性的首个已知病因。</p>
 <p>在与詹姆斯·卢普斯基合作中，内森斯确定了斯塔加特病的致病基因。斯塔加特病是最常见的早发遗传性黄斑变性。在一项令人震惊的小鼠遗传和行为研究中，内森斯及合作者有力证明了，接受基因工程改造后的小鼠在通常只能识别两种三原色的基础上，能获得三色视觉的能力（该基因工程将长波长视蛋白基因导入了小鼠的染色体）。这一惊人发现凸显了视觉系统具有非凡的可塑性，佐证就是小鼠大脑适应了可以识别三原色的能力。</p>
 <p>内森斯具备广泛的好奇心，在视觉科学领域博闻广识，对其历史了若指掌。此外，他的思想深度以及研究方法的创新力，都使他跻身于世界上最优秀的神经科学家之列。</p>
 <div class="content_sign">
  文：刘琦<br>
   图：世界顶尖科学家协会&nbsp;供图<br>
   编辑：刘琦<br>
   责任编辑：任荃
 </div>
</body>

2024顶科协奖生命科学与医学奖揭晓：他发现了颜色视觉基因，阐明失明机理

扫码下载文汇客户端