瑞金名科|肾脏内科：在这里读懂什么叫“看病要看到因看到底”

健康

中国研究荣登国际顶刊，始终与患者“在一起”。

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 上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏内科始建于1965年，1976年成为独立科室，是国内成立最早、配置最完善的肾脏专科之一。目前，瑞金医院肾脏内科是集临床、病理、实验室（肾脏病研究所）及血液净化中心四位一体的综合肾脏病诊疗中心。这里建有国内肾脏病领域规模最大的遗传资源库和随访登记系统，已积累12000余例肾脏病理标本和20000余例DNA标本，在这里读懂什么叫“看病要看到因看到底”。 创科照见未见，报道中国首例肾小管酸中毒 
 建科初期，困难重重。作为科室首位科主任，受过西方良好医学教育的董德长深知，作为一个特殊的临床专科，肾脏科除了临床，还需要成立透析、病理和实验室，只有这四个部门通力配合才能保证学科的发展。他将全部精力和时间都花在学科发展建设上，决心使瑞金医院肾脏科在短时间内赶上世界先进水平。 
 上世纪80年代初，时任国际肾脏病协会主席、法国TENON医院肾脏科Richet教授带领一批国际肾脏病学专家到访北京，作为接待人员之一，董德长凭借深厚的学识和出色的法语给国外专家留下深刻印象，并邀请专家“来上海看看”，随后促成有名的“成套出国”。瑞金肾脏学科首批出国6人分别学习透析、病理、临床、基础研究等，两年后他们悉数回国，构建起瑞金肾脏内科四位一体的团队构架雏形。 
 训练有素的医师通过使用科学的思辨方法和程序进行临床推理，根据已知的医学知识，结合患者临床信息作出鉴别诊断。上世纪50年代，董德长教授就通过层层抽丝剥茧，诊断出我国第一例肾小管酸中毒。当时，对这种病没有现成药物，那就自己配！董德长多方研究配制出枸橼酸合剂，成功救治了该患者。之后，董德长继续研究，在国内首次自主研制出枸橼酸合剂的I号方、II号方、III号方。半个世纪过去了，这些药仍是国内肾小管酸中毒的主要治疗药物。 
 以肾小管酸中毒为代表的肾小管间质疾病的诊治与基础研究至今仍是瑞金医院肾脏内科的重点及特色。此外，该科还报道了Liddle综合征家系、Gitelman综合征、Bartter综合征，并对上述疾病建立完善的随访数据库，相关病种诊治数量在国内均为最大组，已成为国内公认的疑难性肾小管疾病的诊治中心，经验推广全国。 中国研究荣登国际顶刊，始终与患者“在一起” 
 肾性贫血是慢性肾脏病患者的重要并发症，随着肾功能的恶化，贫血的发病率逐渐增加，透析患者90%以上都有贫血。既往治疗肾性贫血的主要方法为注射促红细胞生成刺激因子。为改善这一现状，肾脏内科陈楠教授团队牵头进行了口服治疗肾性贫血药物罗沙司他的新药Ⅲ期临床试验，并将研究结果以两篇论文的形式发表于2019年的《新英格兰医学杂志》（NEJM）。这是NEJM首次发表由中国大陆医生作为第一和通讯作者的新药Ⅲ期临床研究论文，也是该杂志首次背靠背发表中国团队的临床研究成果。罗沙司他的应用大大改善了慢性肾脏病患者的贫血现状。这背后是陈楠教授数十年如一日的攻坚投入。 
 在陈楠教授带领下，肾脏内科不断腾飞，创造了多个“最”：最先开展了上海市社区人群慢性肾脏病流行病学调查；建立国内肾脏病领域规模最大的遗传病资源库，多个病种系国内最早或最大组报道；搭建国内首个遗传性疾病的临床-实验室-病理-基因诊断平台，开展疾病相关基因突变检测，大大提高这些疾病的诊断水平；建立慢性肾小管损伤临床检测平台，形成国内最完善的慢性肾小管间质检测指标等。 
 2020年5月18日，中国首个法布雷病特效药法布赞在瑞金医院肾脏内科开出首张处方。这也意味着这个罕见病在国内终于有治了。过去20年，瑞金医院肾脏内科一直致力于诊断和治疗这种罕见病。截至目前，瑞金医院作为全国定点医院，已确诊并采集125个法布雷病家系，其中近300例被诊断为法布雷病，为全球单中心最大组的法布雷病诊治中心。 
 遗传性肾脏病为瑞金医院肾脏内科特色专业之一，特别在罕见病诊治水平位居全国领先水平。2021年4月，由瑞金医院陈楠教授牵头、组织多学科资深专家共同制定的《中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）》于《中华内科杂志》发表，对法布雷病的临床表现、诊断方法和流程进行了更好的梳理和完善。 
 聚焦慢性肾脏病及其并发症，瑞金医院肾脏内科还做了一系列工作。在陈晓农教授带领下，肾脏内科血液净化中心积极开展单膜/双膜血浆置换、连续性血浆滤过吸附、体外二氧化碳清除、胆红素吸附、免疫吸附等一系列先进治疗技术。这些技术为慢病及危重症患者提供了更全面、个性化的血液净化治疗和护理服务。 
 目前，瑞金医院血液净化中心拥有8大品牌24款机型血液净化设备，以及15台自动腹膜透析仪，这里每年开展的常规血液透析治疗超过42000人次，成为大量肾脏病患者的“生命港湾”。 合作共赢，攀登临床科研新高峰 
 积极参与国内外学术交流合作是瑞金医院肾脏内科一直以来的传统，科室与国际一流大学、医院、研究单位建立长期稳定和深入的合作关系，在全球众多候选学科竞争中脱颖而出，成为中国第一个破格晋升为最高等级肾脏病中心（A级）。 
 在谢静远主任的带领下，瑞金肾脏内科团队深耕科研，基础与临床并进，发表SCI论文百余篇。团队通过连锁分析、全基因组关联分析（GWAS）、全外显子组测序等，成功定位肾小球肾炎新致病基因和变异，并通过功能研究发现新致病机制及治疗靶点；通过多中心队列研究和多组学分析，建立肾小球肾炎的无创伤诊断、危险分层新工具，提高临床诊治水平；并积极开发遗传性肾脏病基因诊断试剂盒和分子分型软件。这些研究成果进一步推动肾小球肾炎的精准医疗，大大提高了临床诊治水平，为研发特异性防治药物提供理论基础，对推动我国肾小球肾炎的基础和临床研究具有重要的理论和临床意义。 
 坚守“看病要看到因、看到底”的信念，瑞金医院肾脏内科始终致力于为患者提供最精准、最全面的诊疗服务，推动肾脏内科领域研究，守护肾脏健康。
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 文：高琛妮 
 图：瑞金医院 
 责任编辑：唐闻佳
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