前不久，著名物理学家霍金去世，很多人知道他是一名罕见病患者。21岁时，医生曾“宣判”他最多活两年，结果他活了55年……秘诀何在？先进的医学技术、强大的护理与社会支持系统，还不止！医生不约而同地谈到它：乐观的心态。

今天一场名为“生命之美”罕见病主题分享会在上海举行，来自科研机构、医药行业、基金会等的专家学者与病友和家属代共聚一堂，分享罕见病诊治领域技术进展与局限，分享彼此与生命的对话。

罕见病，“与众不同的生命形态”

“我叫黄如方，也是一名罕见病患者。”站在台上，黄如方如同在说别人的故事一般说着自己：大概三岁时，妈妈发现我跟别人不一样，迈过石头台阶时有些困难，走路会有一些摇摆……黄如方作为罕见病患者已生活了30多年。他是罕见病发展中心创始人，也是这次活动的发起者之一。

“我想跟大家分享的是，我享受这样一种生命的形态，就是与众不同的生命形态……我尊重生命的每一个特质，我想这样的一种生命的不一样，也带来了生活和生命的价值、意义。”黄如方说。

罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。国际确认的罕见病约有七千多种，约占人类疾病的10%。这其中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。罕见病与每个人息息相关，只要有生命的传承便有罕见病的发生。

虽说是罕见病，但放在人群中，罕见病其实并不罕见。黄如方为罕见病“发声”，希望社会提高对其认知或改变传统认知。对罕见病患者而言，需要的不是社会的“异样眼光”，更需要的是援救，而正确认知是技术研发、政策支持、社会援助等一切外部帮助的前提。

诊治乃至预防，技术已“跑得很快”

在医学领域，对罕见病这类疾病的诊治其实已经“跑得很快”。

“尽管罕见病还没有办法去根治，预防是最有效的方法，我们在预防上下了功夫。”遗传学与生殖医学专家、中信湘雅生殖与遗传医院院长卢光琇分享道，通过基因测序、产前诊断等技术，已经能做到阻断一些疾病宝宝。

▲79岁的卢光琇谈自己与父亲的理想：未来的孩子不再有疾病

以视网膜母细胞瘤为例，这是一种儿科肿瘤里发病率并不低的疾病，膨胀生长的肿瘤会将孩子的眼球向外顶出。为了保命，一些孩子两岁不到就得摘去眼球。卢光琇接诊过一个病例，这个女患者36岁结婚，怀孕后做羊水穿刺发现胎儿携带视网膜母细胞瘤的基因突变，她选择放弃了这个孩子，并开始接受试管婴技术与基因诊断。最终她生出一个健康宝宝。这是我国首例“无癌宝宝”。

卢光琇说，通过基因诊断技术排除了家族中传递的癌症致病基因突变，我国的相关技术不少已走在世界前列，罕见病患者及其家属要有信心。

全基因测序等技术的快速发展，罕见病的诊治难题确实在不断被突破。复旦大学附属儿科医院副院长周文浩举例说，脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见病，患者的肌肉会逐渐萎缩，无法自行吞咽、行走，最后连呼吸也变得困难……原认为这没办法解决的问题，但后来发现了一个新药，能改善患者的呼吸、运动状况。

▲周文浩谈罕见病诊治技术的最新进展

“可见罕见病的治疗技术是在不断进步的。”周文浩也谈到，这一切的前提在于有比较明确的诊断，要更早、更快地确诊罕见病！典型比如苯酮尿症，刚出生的苯酮尿症孩子，若按常态吃母乳或奶粉，孩子的器官发育包括大脑会受到影响。而如果一旦出生就确诊，开始吃相应配方奶，并配合医生做好身体指标监控随访，这些罕见病孩子的成长将与正常人无异。

心理健康或可带来意外好结局

上海市儿童医院生物医学信息中心主任吕晖在做一件有趣的事：利用大数据和人工智能帮助医生快速诊断疾病，包括罕见病。

▲吕晖谈“读懂自己的基因说明书”

“我们人体里有一个说明书，这就是我们的基因……如果把它印出来，是一整个书架的书，并且它还是外文的。”吕晖以此作比告诉大家：“读懂自己的基因说明”正吸引全世界很多实验室、科研人员投身其中，但目前为止大家还处于“了解阶段”，大数据和人工智能有可能“加速”这个读懂的过程。

简言之，就是在浩渺的基因信息里，通过特定算法、快速数据分析能力，凭借病人给出的几种症状得出某种疾病的提示。吕晖形象地把这个系统称为医生的“GPS（导航）”，诊断疾病时的参考与辅助。

不过必须承认，技术依然有其巨大的局限，医学技术远没有到达能治好所有疾病的地步。那么，患者只能坐以待毙？

“前不久霍金去世了，医生曾预言他只能再活两年，他一活就多活了55年。霍金对自己的的评价是，我是一个乐观、浪漫的人。”中国残疾人联合会副主席黄悦勤说，霍金的“长寿”与心理健康不无关联。

黄悦勤是一名精神科医生，也是一名罕见病医生。在与许多罕见病病例接触后给了这个医生很深的一条感悟：对于不少罕见病，依然“无药可治”，但如果悦纳自己，而不是就此“被打倒”“被吓倒”，懂得先认识自己，而后宣泄负面情绪，通过自强不息与自我调节，这份心态有可能带来常人不能想象和不能预测的治疗成功。

别小看心理因素对疾病进程的影响，“心身医学”的发展可窥这个领域的热门程度，它就是研究心理因素与人类健康和疾病关系的一门学科。越来越多的医生注意到，各类疾病的发生、发展离不开心理因素，大家在关注身体健康的时候，也别忽略心理的健康。

这条医生的临床箴言不止给罕见病患者，也对所有人适用。

文：唐闻佳

编辑：钱家跃

责任编辑：唐闻佳

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