近日，制药巨头诺华对外宣布，其治疗罕见病——脊髓性肌萎缩症（SMA）的基因疗法AVXS-101定价为400万到500万美元，号称终生一次疗效。此论一出，引发了广泛讨论与关注。

据报道，该项目总裁Dave Lennon告诉投资者，“400万美元是一笔巨款，但我们相信这是一个具有成本效益的点。”“我们通过其他研究表明，我们的成本效益在400万到500万美元之间。还有一个重要的背景，我们正在考虑如何评估AVXS-101的治疗价值。”

▲AveXis总裁Dave Lennon

终定价可能更需要成本监管机构ICER和NICE的价格指导原则以及其审核，等待后续报道。

据悉，AVXS-101这一疗法最初由位于美国俄亥俄州哥伦布市的全国儿童医院（NCH）的实验室开发，使用了非复制型腺相关病毒9作为人SMN基因功能性拷贝的递送载体。此前，已获得FDA的快速通道、孤儿药资格和突破性疗法认证。

SMA中文全称：脊髓性肌萎缩症，是一种常染色体隐性遗传的罕见疾病，但它是婴儿死亡的头号遗传原因，新生儿发病率为1：6000-1：10000。

SMA严重程度与SMN蛋白水平以及SMN-2基因拷贝数直接相关，分为有四个子类别，从类型1到4，根据严重程度排名。

人群中，每35人到50人中即有一名SMA致病基因携带者。这种疾病会导致患者肌肉无力和运动神经元萎缩，严重的影响呼吸肌，使呼吸功能受影响，可能直接导致患者死亡。即便能够存活，也需要终身依赖呼吸机。

其中，1型SMA是最严重和最常见的类型。在出生至6个月之间出现症状，其特征是严重的肌肉无力，包括无法抬头、无法正常呼吸、咳嗽或吞咽，并且只能坐直支撑。

此前，临床试验中正在研究两种递送方法：静脉注射（IV）和鞘内注射（IT）。

这次提交的BLA申请适用于IV基因疗法，6个月以下的1型SMA婴儿。另外，IT递送方法将允许年龄较大的患者接受治疗，未来完成相关临床试验后，AveXis将确定数据是否支持IT递送AVXS-101的BLA申请。

据微信公众号“医麦客”的消息，今年早些时候，诺华豪掷87亿美元收购美国基因治疗公司Avexis，将其针对脊髓性肌萎缩症（SMA）的主要候选疗法AVXS-101也一并收入囊中。

Cure SMA总裁Kenneth Hobby说：“我们祝贺AveXis和诺华公司达成这一里程碑，IV临床试验数据显示，一次性剂量的基因治疗有可能对这种威胁生命的疾病产生变革性影响。我们期待FDA的快速批准，以及未来IT临床试验的积极结果。”

根据评估机构EvaluatePharma的预测，AVXS-101的全球销售额将会在2024年达到13.39亿美元，挤进基因治疗项目的前三。这也是诺华对其虎视眈眈的原因，极大未满足的医疗需求、庞大的销售市场和创新平台的开发前景，种种因素构成了Avexis作为一家基因治疗公司的吸引力。

在基因治疗不断发展的今天，我们以及患者期待着这样的新型疗法能够不断成为可被更多一部分人承担的医疗手段，就像测序技术的不断发展实现费用经济一样。

至于400万到500万美元的天价治疗费，你怎么看呢？

编辑：金婉霞
责任编辑：唐闻佳

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