小颜23岁，花样年华，却深陷苦恼。5年前，她突然迅速变胖，身材持续走形，痤疮、多毛、脱发、皮肤紫纹等外形变化，使她深感自卑。

更揪心的是，健康问题接踵而至：月经紊乱，严重且难以控制的高血压、糖尿病前期、高尿酸血症等慢性代谢疾病也开始纠缠她。

小颜和妈妈意识到问题的严重性，奔波于各地知名医院求医，得到的诊断几乎千篇一律是“皮质醇增多症”（俗称“库欣综合征”）。

诊断虽然明确了，可病因是什么？如何根治？无从知晓。

小颜越来越沉默，母亲看在眼里、疼在心里，四处打听，带着女儿慕名来到上海交通大学医学院附属仁济医院南院垂体疾病MDT（多学科诊疗）团队寻求治疗。

该MDT团队中的内分泌科胡耀敏主任和神经外科邱永明主任接诊后，考虑到患者辗转而来，且病情复杂，本着严谨专业的治学态度和医者的仁爱之心，立即决定将其收治入院，以进一步明确病因，寻求根治的方法。

皮质醇增多症是一种罕见疾病，年发病率为百万分之二。从病因上分类，皮质醇增多症可分为ACTH依赖性和ACTH非依赖性，前者包括垂体ACTH瘤和异位分泌ACTH的肿瘤，后者是肾上腺肿瘤或增生自主地分泌过量皮质醇所致。

住院期间，小颜被明确诊断为“ACTH依赖性皮质醇增多症”，但病灶究竟在垂体还是异位？

尽管入院后的大剂量地塞米松抑制试验支持病变位于垂体，但小颜的垂体增强磁共振和PET-CT都对病灶位置无明确提示，诊断难点仍聚焦于定位诊断。

MDT团队紧接着为小颜进行垂体磁共振动态增强薄层扫描，仍未发现有垂体肿瘤。

随后，在检验科的全力配合下，小颜完成了外周DDAVP兴奋试验，阳性结果提示肿瘤可能还是来源于垂体，这与大剂量地塞米松抑制试验的结论具有一致性。

诊断过程困难重重、一波三折，但MDT团队通过严谨的论证和客观的分析，初步确诊肿瘤来自于垂体。

尽管垂体影像学未见病灶，然而，基于内分泌科定位实验室检查的结论，手术探查是最直接、有效的诊疗方案，但面临的风险和压力也是空前的。

邱永明决定为小颜行经鼻内镜垂体瘤微创探查手术。这种微创手术，不仅创伤小、愈合快，而且还不留手术疤痕。

手术中，术者仅通过一个鼻孔，在高清内镜放大观察下，可以清晰分辨出肿瘤和正常垂体的界面。

邱主任首先探查了右侧垂体，当右侧硬膜剪至最后，“就在这里，找到了！”

他一眼发现了露出踪迹的雪白肿瘤，原来肿瘤就躲在正常垂体的右下角，直径仅1毫米，藏得太隐蔽了！

肿瘤非常软，邱主任小心翼翼地将其完整切除，而旁边紧挨着的正常垂体却毫发未损。

通常ACTH瘤是单个的，找到肿瘤就算是大功告成，可停止继续探查，但经验丰富的邱主任坚持继续探查了左侧垂体，竟在左侧发现了第二个微小的肿瘤，手术进行得极其顺利。

一个多小时就找到并清除了五年来造成患者身心巨大伤害的“毒瘤”。

手术后，小颜的血压已接近正常，内环境稳定，多次复查清晨皮质醇水平显著下降，达到治疗缓解。

通过仁济医院南院垂体疾病MDT团队的共同努力，终于扫除了笼罩在小颜和妈妈心头五年之久的阴霾，小颜重获新生。

为何该病例的术前垂体影像学阴性？邱永明分析，考虑可能为腺瘤体积微小、未达到目前MRI的空间分辨率，而且紧贴海绵窦内侧壁，血供、硬度均与垂体组织相似，影像学难以分辨。虽然这两枚腺瘤体积小，但危害却很大。

“这其实是一次基于科学的冒险，”邱永明介绍，“对于这台手术，比起技术风险，压力更大的是决策风险。毕竟脑部影像学检查阴性，患者和家属可贵的信任给予了我们勇气和鼓舞，是我们战胜疾病过程中最有力的支撑。”

这个病例的诊治过程充分体现了基于信任的和谐医患关系。小颜妈妈回想起上周术前谈话的场景，仍心有余悸，“因为多次垂体影像学结果都是阴性，我们在术前曾有过犹豫和纠结，但是医生们所表现出的专业和坚持，让我们最终坚定放手一搏，坚定手术探查的决心。”

胡耀敏介绍，皮质醇增多症罕见，且病情复杂，病因诊断尤其困难。皮质醇增多症除了会直接影响糖、脂肪、蛋白质、水电解质等各种物质代谢的平衡，还会影响全身多系统脏器功能，如果未得到及时诊治，严重的低血钾、重症感染及心脑血管并发症可以危及患者生命。

对一名医者而言，可能在其一生的行医生涯中都很难遇上几例罕见疑难病，但对一名患者和他的家庭而言，遇上了就是100%。

病例讨论时，胡耀敏主任的一句话被记录了下来，“作为医者，我们就应当付出自己100%的努力去救治，为这些在黑暗中摸索的无助病人和家庭点燃一盏希望的明灯。”

重获新生的背后，是每一位不愿放弃的人奋力改变生活和命运的勇气。

作者：杨嘉麟
编辑：唐闻佳
责任编辑：顾军

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