如果皮肤上的长出多颗小突起，大多数人可能觉得没什么。但59岁的阿德就很郁闷，眼眶周围长出了的稍平、坚硬的淡黄色丘疹，嘴巴里也长出了小小的白色丘疹，就连手心和手背也长出了多个硬硬的疣。

“怎么倒霉的总是我呀？”阿德愤愤不平地想，走进了熟悉的医院。

她是这家医院的常客了，因为她在34岁被诊断为乳腺癌，46岁诊断为子宫内膜癌，前不久才被诊断出恶性黑色素瘤。此外，她的病史报告里还赫然写着甲状腺腺瘤、复发性胃肠息肉、皮肤脂质瘤和毛囊膜瘤、肾囊肿、输卵管囊肿、白内障、骨质疏松症和弥漫性脱发。

就是长个突起，怎么牵扯出了这么多肿瘤？你们医生是不是在吓人哦？就是这个人倒霉吧！

然而医生一见到阿德，就激动地对她说：“阿德，这么多年，我们终于知道你患的是考登综合征！”

小编也觉得好像有点荒唐，但这真是来自德国慕尼黑医院的真实报道。这位“多灾多难”的多发错构瘤综合征（又名考登综合征）患者在59岁才被确诊。

“多灾多难”综合症

考登综合征（Cowden Syndrome）又叫做多发错构瘤综合征，特点是面部淡黄色平坦的硬质丘疹、口腔粘膜微小白斑、前臂及手背发生的疣状丘疹和结节，容易患乳腺癌、子宫内膜癌、甲状腺癌及胃肠道肿瘤。这种综合症属于常染色体显性遗传病，非常罕见，平均20万人中有1人患病，男女发病率相同。但只要发病，那就叫一个悲催！

基因突变惹的祸

研究人员已经在考登综合症患者中诊断出PTEN，SDHB，SDHD和KLLN基因的突变。最主要的是PTEN基因的突变，PTEN在正常人体内有保护作用，可以杀伤异常细胞，PTEN基因突变以后失去保护作用，使异常细胞过度增殖，导致错构瘤的生长。

那么面对未知的基因突变，是不是就没有办法了呢？哪些人会发生这种突变呢？

第一步：我是高危人群吗？

专家建议以下符合任一条件的可做肿瘤咨询：

1、个人恶性肿瘤史：

①患有上皮性卵巢癌、子宫内膜癌、乳腺癌的较年轻患者（通常小于50岁）。

②患有结直肠癌、卵巢癌、泌尿系统癌、胃癌、胰腺癌、胆管癌、小肠癌、乳腺癌、甲状腺癌、肺癌等。

2、家族恶性肿瘤史：

①家族中有林奇（Lynch）综合征患者。

②家族成员特别是一级亲属（父母、同胞）患有上述恶性肿瘤。

3、其他医生建议筛查的高危人群

有需要的患者可以线上点击“预约挂号—杨浦院区—专科门诊—妇科肿瘤遗传咨询”。（可点击阅读原文预约挂号，以便及时就诊）

第二步：针对性的健康管理

除了咨询，针对性的健康管理对高危人群也很重要。美国国立综合癌症网络（NCCN）发布了随时更新的健康管理指南：

1、对女性群体

①从18岁开始进行乳腺的自我检查。

②从25岁（或早于家族史中最年轻的癌症患者年龄5-10年）开始去医院进行乳腺的临床项目检查，如B超、钼靶。

③进行有关子宫内膜癌症状的检查、筛查。

④视情况考虑预防性乳房切除术和子宫切除术。

2、对所有人群

①18岁（或早于家族史中最年轻的癌症患者年龄5年）开始年度的体检。

②18岁时进行甲状腺超声检查，每年一次。

③35岁开始结肠镜检查，每5—10年一次。

④每年进行皮肤科检查。

3、对患者的亲属

①向亲属解释可能遗传的癌症风险，风险评估和管理的选择。

②进行遗传咨询。

第三步：选择合适的防治方法

1、皮肤良性病变：

口服药物：有助于暂时控制病变。但有复发的可能性，不能完全治愈。

手术：在严重的情况下可以提供手术治疗以清除病变。可以使用激光技术或激光手术从患处去除病变。

2、肿瘤

在医生指导下定期筛查：考登综合征中多发的乳腺癌、子宫内膜癌、甲状腺癌及胃肠道肿瘤等，可以抽血检测肿瘤标志物CEA、CA125、CA199；也可以在医生的指导下行乳腺钼靶；子宫内膜吸取活检；甲状腺采用B超；胃肠道通过内镜等。

肿瘤没那么可怕，命途多舛的阿德不也这么好好活着吗？我们要做的就是早发现，早治疗，早恢复。

作者：王博 王超（复旦大学附属妇产科医院）
编辑：李晨琰
责任编辑：许琦敏

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