法布雷病成为国内为数不多可防可治的罕见病，8月20日，上海首例儿童法布雷病特效药在复旦大学附属儿科医院完成注射，来自江苏的男孩小翟成为首位获益者。专家表示，随着特异性酶替代治疗药物在我国的正式引进，可对法布雷这一疾病提供有效的干预。

法布雷病是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病。患者往往在儿童和青少年时期出现神经病理性疼痛、蛋白尿、角膜病变等病症，疾病进展后，可因肾功能衰竭或心肌肥厚、脑卒中等严重并发症过早死亡。

到儿科医院就诊时，小翟主诉三年前开始感到手脚疼痛。然而检查结果提示，发病期可能更早，因为他已出现蛋白尿、慢性肾脏病等症状。

经多学科评估和讨论后，MDT团队为小翟制定了个体化诊疗方案，包括特异性酶替代治疗（注射用阿加糖酶β）和症状导向治疗。

在儿科医院慈善基金的帮助下，今天，小翟顺利接受了酶替代治疗，成为上海首例接受法布雷病特效药的儿童。

复旦大学附属儿科医院肾脏科主任沈茜表示，这只是万里长征的第一步，此后小翟每两周都要来院接受注射治疗，一个月做一次检查，观测体征变化。

长期治疗，对于家庭来说是个不小的负担。

目前，浙江已将“注射用阿加糖酶β”这一药物纳入罕见病医保目录。国家卫健委“健康中国2020战略规划”公共政策研究组专家、复旦公卫学院卫生事业管理学教研室主任、卫生政策专家吕军在与儿科专家视频连线时也表示，上海如能尽早将这一特效药纳入罕见病医保目录，将会让更多的孩子看到治疗的曙光。

法布雷病临床表现多样、早期症状缺乏特异性，延迟诊断可长达15至20年。

今年4月，复旦大学附属儿科医院整合肾脏科、神经科、新生儿科、分子诊断中心等十余个科室，成立国内首个儿童法布雷病MDT团队，建立了高危患儿的筛查平台、评估流程和确诊患儿的综合管理策略。一位新生儿便血患通过基因筛查，成为国内首个新生儿筛查确诊患者。

据复旦大学附属儿科医院党委书记徐虹介绍，目前另有三例筛查异常的患儿，正在等待基因检测结果。

她认为，基于以往报道的该病筛查数据和我们目前尚有限的高危患者筛查结果，“罕见”的法布雷病的发病率可能被低估，没有受到儿科医生充分的关注和认识。

8月19日，复旦儿科举办了首场儿童法布雷病多学科诊治全国推进会，来自28个省份70余家医院的近千名医生通过线上参会。

徐虹透露，未来也将借助儿童法布雷病多学科诊治全国推进会这一平台开展全国多中心临床研究优化儿童法布雷病筛查策略，探索不同性别、不同临床表型患儿酶替代治疗的时机和疗效，构建并完善儿童法布雷病早期诊断和综合管理策略。

作者：李晨琰
编辑：顾军
责任编辑：樊丽萍

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