在一个风和日丽的下午，12岁的胖墩在参加体育课期末考试，当他快速跑完50米，在终点欢呼时，突然之间瘫倒在地、丧失意识，老师和同学呼唤他都没有任何反应，呼吸心跳都停止，紧急送往当地医院，经过医生心肺复苏、药物治疗，半小时后胖墩才恢复了意识，他一脸茫然的看着周围的人问道：“我怎么会到这里来了?”显然，他对于刚才发生的一切茫然无知，医院常规体检显示无明显异常，他便回学校继续上课了。

三个月后的一个周末中午，胖墩和外婆一起去走亲戚，在等公交车时，由于人太多没看清，等公交车关上门准备出发的时候，胖墩发现要乘坐的就是这辆车，撒腿便去追赶，在距离车门还有2米的时候，他又一次毫无征兆地倒了下去，外婆紧随其后，赶紧把他扶起来，叫他的名字没有反应，全身瘫软，周围好心人围上来帮忙并拨打了“120”，经抢救，胖墩恢复了心跳、意识。此次医生给他做了详细的检查，其中心脏超声显示胖墩的心肌很厚，达到正常人的2倍以上，医生诊断为肥厚型心肌病。

何为肥厚型心肌病?

它以心肌肥厚为主要特征，根据左心室流出道有无梗阻可分为梗阻性和非梗阻性，患者大多在40岁左右开始出现症状，随着年龄增长，症状更加明显，主要表现有胸闷气短，劳力性呼吸困难，部分患者感觉头晕，心脏跳动强烈，是青少年和青年人猝死的主要原因之一。

胖墩的母亲和外婆不放心，一起带着胖墩到中山医院心内科就诊，复查心脏超声显示为:梗阻性肥厚型心肌病，舒先红教授阅读心超图像之后认为基因突变的可能性比较大，考虑家族遗传病，询问家属，胖墩的母亲(35岁)　和外婆　(60岁)　自述平时没有明显的心脏不适，只是偶尔有胸闷，不认为自己的心脏有问题。舒教授在诊室里用随身携带的掌上心超仪给患者的母亲和外婆做心脏检查，发现外婆也是肥厚型心肌病，只是肥厚的程度较胖墩轻，主要集中在心尖部，胖墩的母亲心功能正常。

肥厚型心肌病主要是一种心肌肌小节蛋白基因突变的常染色体显性遗传性疾病，目前研究证实20多个基因突变与它相关，发病率约为1/500。其中50%以上的患者具有明显的家族聚集倾向，表型呈现出多样性，且同一家族亦有很大的异质性。因此，给诊断带来一定困难。舒先红教授将心超诊断与基因筛查结合起来，从而大大增强了对这一类疾病的诊断效率。

如何诊断肥厚型心肌病?

肥厚型心肌病诊断的金标准是超声心动图检查。一般心超检查显示左心室壁≥15mm，排除了其他引起心肌肥厚的原因，如高血压病、主动脉瓣狭窄等之后即可诊断。舒先红教授使用的掌上心超仪为最新一代检查装备，体积小便于携带，它能够帮助医生快速评判心脏功能，协助医生做出准确的诊断。

有鉴于此，舒教授认为这是家族性肥厚型心肌病，相关基因突变引起了肥厚型心肌病，因此建议他们做一下致病基因筛查。经患者及家属同意之后，舒先红教授团队对该家系核心成员抽取外周血，抽提DNA，行全外显子组分析，发现该家系的致病基因MYBPC3，既往已有大量临床研究报道证实该基因突变会导致肥厚型心肌病。胖墩的母亲也是突变基因的携带者，但目前心脏室壁厚度正常，这主要是由于肥厚型心肌病进展缓慢。遗传性临床表现和预后具有多样性，发病与年龄、性别、环境等因素有关，发病高峰年龄在40－50岁。

各项检查完成之后，胖墩的诊断明确，医生给他安装植入式心脏复律除颤器，防止再次出现心跳骤停，同时给予药物治疗。对于胖墩的母亲和外婆，虽然她们携带致病基因，但目前无症状，心肌肥厚不明显，便告知她们定期体检，随访观察。同时，提醒她们平时要避免剧烈运动，特别是竞技性运动及情绪紧张，不要熬夜，规律作息。

其实，肥厚型心肌病并不可怕，大多数患者的寿命与正常人无明显差异，人群中此病的发病率在1/500左右，大多是由于基因异常引起的，因此被诊断为肥厚型心肌病的患者及家属都应当到医疗机构体检，做一个心脏超声检查即可排除一下是否存在基因异常可能。如果体检发现家族中存在多人发病，则应当进一步排除是否存在基因异常可能。而检测肥厚型心肌病相关致病基因，这样可以明确病因并了解家族中其他人是否携带致病基因。对于携带致病基因而目前尚未发病的家族成员，可以每隔一段时间做一次心脏检查，以期早期发现、早期干预治疗。

由于肥厚型心肌病患者在早期通常没有明显异常表现，多在成年后引起心脏形态改变及心功能异常时才得以诊断。但对于无症状或症状不明显的青少年来说，及时发现存在心肌肥厚的情况是非常重要的，他们可能会因心室壁太厚而容易诱发恶性心律失常，甚至心脏猝死。本文所述的胖墩，如果没有及时送到医院抢救治疗，他的心脏可能就永远停止跳动，因此建议他在日后要减少剧烈的活动，生活作息规律，如有心脏不适及时到医院就诊。在老年人群中，越来越多的研究发现肥厚型心肌病容易诱发血栓形成从而导致中风，因此也要听从专业医生的建议，加强防护。

文/周年伟 (作者为上海市影像医学研究所/复旦大学附属中山医院博士；舒先红为该院心内科主任医师、教授；特需门诊：周一下午，周二、三上午)