身高173，体重90多斤，四肢修长，身材苗条是许多女生的追求。然而最近一名从小被人羡慕的姑娘，却万万没想到，她标致身材的背后竟是重症之兆！

谁都想不到，这样的标致身材背后，隐藏着一颗让人无比恐惧的“炸弹”。

跳舞的身材，弹钢琴的手，打小她就是周围人艳羡的对象

婧婧今年27岁，老家湖北。从小时候起，这个姑娘就一直是同伴羡慕及周围大人啧啧称赞的对象。

她从小就被别人夸奖有跳舞的身材、弹钢琴的手。自打记事起，自己就鹤立鸡群，身高明显高小伙伴一头。

“但弹钢琴，像我们这样普通的家庭也供不起，跳舞的苦呢，自己又受不了，结果，别人眼中两项得天独厚的优势就这样被荒废了。”谈到自己的先天优势，婧婧叹了口气。

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因气胸住院竟被查出马凡综合征

去年夏天，婧婧因胸闷、气急，在杭州一家医院诊断为气胸住院治疗。

但细心的医生检查中发现，婧婧患有升主动脉瘤、脊柱侧弯、自发性气胸，又是身形高瘦、四肢修长、视力异常等，而这一切，高度吻合一种可怕的疾病——马凡综合征。

“这种病，身上像绑了炸弹一样，不知何时爆炸就会索命。”医生告诉婧婧的父母，“你们看，婧婧的手指、脚趾都很细长，这是马凡综合征病人最具代表性的‘蜘蛛指（趾）’，俗称‘蜘蛛人’。”

婧婧典型的蜘蛛指

这样的结果，也让父母痛苦万分，无法接受。

不过细细回想起来，这种可怕的病在早就在婧婧身上有了蛛丝马迹，像是脊柱侧弯、视力异常、高度近视、角膜剥脱等……

发病像撕裂般疼痛，血管如玻璃般脆弱，这种病的平均寿命仅32岁

更可怕的是，有数据统计，患了这种病的平均自然生存寿命在32岁。

“几乎是死神来敲门。”婧婧说，有一段时间她晚上胡思乱想，难以入睡，不知明天和意外谁先来。

该来的还是猝不及防而至。今年6月的一天，婧婧突发胸痛，“胸背部像撕裂开般疼痛，感觉将死去一样。”一家人紧急赶往医院。

“她的主动脉出现了破口，且升主动脉已经严重扩张，主动脉瓣重度反流，‘夹层’一直累及到腹主动脉远端，如不及时治疗，血管一旦破裂，将会瞬间毙命。”

医生回忆道，当时情况十分危险，考虑到这种疾病的凶险，医生们当即决定为她施行急诊手术，用人工血管替换掉自心脏到主动脉弓部的血管，以及供应脑部和上肢的血管。

两期手术终于摘除“炸弹”

今年9月下旬，患者再次入院接受第二期手术，实施了全胸腹主动脉人工血管替换术。

“相比前次手术，这次创面更大，手术切口从肩胛骨下靠近胸椎位置，一直延伸到左下腹部，长度接近100厘米；为保证患者重要生命器官的活力，还重建了通往脊髓、肝脾脏、胃肠和肾脏的血流通道…通过这两次手术，患者体内的不定时炸弹算是彻底解除了。”

主治医生发在朋友圈的感慨

电影《攀登者》中，胡歌饰演的角色也身患马凡综合征

“马凡综合征”是一种运动员身上常会出现的疾病名，而《攀登者》中胡歌饰演的登山队员杨光，可能遗传了父亲的“马凡综合征”，意味着他无法登山。然而为祖国、为父亲，把志向放在了珠穆朗玛的这个年轻人，义无反顾，向着地表与天空最接近的珠峰攀登，他希望成为父亲的骄傲。

很多运动员都患有此病，女排国手也曾因此去世

2016年，中国女排选手霍萱就因为身患马凡综合征突发心梗去世。

在上世纪80年代，与中国女排主教练郎平同年代、同为世界著名主攻手的美国女排运动员海曼，1986年1月24日在一次比赛中突然倒下，在送往医院的途中心脏停止跳动，经抢救无效去世，时年31岁。

经诊断，海曼很可能死于马凡氏综合征引发的心血管疾病。而主动脉瘤、主动脉夹层占马凡综合征已知死因的90%。

注意这种罕见病报警信号→

2018年5月，马凡综合征被我国列入第一批罕见病。这是一种发病率低但死亡率极高的疾病，发病率为4~10/10万。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。发病率为4~10/10万。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。

马凡综合征以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要表现，

其特征为患者身材高，四肢及指（趾）细长，称为蜘蛛指（趾）；

眼部表现主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离等；

主动脉血管壁的结缔组织病变，而使管壁的强度和韧度均下降，90%的患者死于心血管并发症，常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭。

身材特殊细长的人，特别是有可疑家族史的人，要仔细进行体格检查，注重检查眼睛及手指、脚趾是否有蜘蛛脚样改变，同时也要做心血管系统的检查。尽早发现，及时治疗。

编辑：张夏
责任编辑：王蔚

来源：综合自杭州日报、青春上海