上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授称，罕见病有两大共同痛点：诊断率低、治疗率低

如果没有荨麻疹，但反复发作皮肤肿胀、黏膜肿胀，有医生会建议患者做一个遗传性血管性水肿（HAE）筛查，这是一种罕见病，遗憾的是，有如此知识储备的医生也还是少数。不少患者迟迟没有确诊，延误诊断，延误治疗……

近日，在上海举行的遗传性血管性水肿（HAE）多学科专家研讨会上，国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会成员，相关省市罕见病学术团体负责人，以及临床医学、药学、流行病学、医疗保障、卫生经济学、法学及卫生政策等领域30余位专家与会，共同探讨我国HAE诊疗破局之道。

遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，患者由于体内C1酯酶抑制物浓度和（或）功能异常，导致四肢、颜面、生殖器皮肤、呼吸道和胃肠道黏膜等身体多个部位会不可预测地发生急性水肿，胃肠道粘膜发作伴有剧烈绞痛和恶心、呕吐，严重影响日常工作、生活。

据文献报道，全球范围内约每50000人中即有1人患病，大多数HAE患者的发作不可预测，且发作在喉部时进展迅速，可导致窒息死亡。据统计，我国有58.9%的HAE患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%，是HAE患者的主要死因。

2018年5月，国家卫生健康委员会联合五部门发布的《第一批罕见病目录》，将HAE列入首批121种罕见病之一。

作为一种罕见疾病，HAE在公众和医生中认知度还非常低，导致患者准确诊断率和及时治疗率非常低。数据显示，我国HAE诊断率不足5%，部分患者从发病到明确诊断平均需要13年之久。

“很多HAE患者曾辗转多个医院、不同科室，经历了多年误诊误治——有的被误诊为荨麻疹，有的被误诊为肠胃炎、胰腺炎、阑尾炎等，甚至因为误诊而进行不必要的手术。现阶段亟需提升医护人员对HAE疾病的认知，保证他们能尽可能早地实现疾病诊断，将疾病初发控制在可控范围内；并确保患者在发生喉头水肿时，能及时就医，降低急性发作和死亡风险。”南京医科大学第一附属医院（江苏省人民医院）耳鼻咽喉科主任程雷教授说。

据了解，HAE诊断需要进行C1 酯酶抑制物（C1-INH）功能、C1-INH浓度和血清补体C4水平检查来明确诊断。除家族史外，对不伴有荨麻疹的反复发作性皮肤肿胀（面部、眼睑、口唇、四肢、外生殖器等部位）和黏膜肿胀（喉头和胃肠道水肿）者，医生应进行HAE筛查。

目前，我国仅有北京协和医院、上海交通大学医学院附属仁济医院、江苏省人民医院、浙江大学医学院附属第二医院、广州医科大学附属第二医院、华中科技大学同济医学院附属同济医院、四川大学华西医院等8家大型三甲医院可以诊断HAE，很多医疗机构及其医务人员对该病的了解、诊断和治疗能力还很有限。

对此，上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授指出：“HAE所面临的诊断率低、治疗率低的‘双低’困境是很多罕见病诊疗共同的痛点。籍由此次研讨会，我们希望将最新的HAE诊疗经验和成果带给全国各地罕见病分会的负责人，以星星之火成燎原之势，让越来越多的医院和医务工作者了解和认识HAE。我们也希望通过对HAE诊疗模式的共同探讨，为我国其他罕见病的诊疗发展路径提供参考和借鉴，全面推动我国罕见病诊疗快速、高质量发展，帮助更多罕见病患者早入回归正常生活。”

本次学术研讨会由全国罕见病学术团体主委联席会议、上海市罕见病防治基金会和上海市医学会罕见病专科分会主办、武田中国支持。

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