患者将自制手工制品送到论坛现场，感谢专家学者对罕见病群体的关注

最小患者7个月，最大患者69岁，身材普遍矮小；女性稍多于男性患者，直系亲属中患病比例高达49%……这是一份对我国低磷性佝偻病的患者生存调查报告，这些数字与发现，得来不易，它拼凑起外界对这种罕见病的认知。近日，首届协和麒麟罕见病高峰论坛上，国内首个《中国低磷性佝偻病患者生存报告》结果发布，这是首次给这类罕见病患者“画像”。

面临困境：确诊难、治疗难、支持弱

罕见病领域专家已知的是：低磷性佝偻病是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性罕见疾病，具有较高的致残、致畸率，已被纳入《罕见病诊疗指南（2019年版）》，是第51号罕见病。X连锁低磷性佝偻病，即X连锁低磷血症（XLH）是低磷性佝偻病的一种，约占遗传性低磷性佝偻病的80%。低磷性佝偻病的患病率约为1/60000-1/20000，患者人数很少。

这些患者的生存情况到底如何、需要什么？没有调查，帮助无从谈起。这个想法是本次调查的原点。

上海市卫生和健康发展研究中心助理研究员康琦在调查中发现，参与本次调查的患者最小7个月，最大69岁，身材普遍矮小。调查还发现，XLH占低磷性佝偻病的比例最大，约占75%。

低磷性佝偻病患者面临多重生存难题。比如，患者首次就医年龄小，平均为5.8岁，但72%的患者并没有在首次就医后被确诊，有的甚至去过18家医院后才确诊。63.6%的患者有过误诊经历，通常会与维生素D缺乏性佝偻病相混淆。

作为调查参与者之一，华中科技大学同济医院儿科学系主任罗小平认为，低磷性佝偻病确诊难，主要是因为医生对这种罕见病知之甚少。要解决这一问题，需要依托学会平台制定诊疗规范，搭建广泛的罕见病研究协作组及多学科诊疗团队，拉动整体诊断能力水平的提升。

患者治疗也很难，尤其是儿童。另一方面部分患者对磷剂不耐受，会出现胃肠道的不良反应，也会增加高尿钙症、继发性甲旁亢、肾钙质沉着等并发症的风险。即使采用了传统补“磷”治疗，患者体内的血磷水平依然达不到正常水平，不能纠正变形的骨骼，难以改善患者生长发育迟缓的问题。

专家还发现，低磷性佝偻病对患者的健康状况产生很大影响，该病会造成身材矮小，听力受损、疼痛等问题，使得牙齿、骨骼和肌肉等多个部位受累，并且会引发精神和心理疾病，有一半以上的患者会发生焦虑和抑郁，约三分之一的患者有易怒行为。

全球样本量最大的患者群体生存状况

该调研由全国罕见病学术团体主委联席会议、上海市罕见病防治基金会牵头、全国13个省罕见病学术团体，27家诊疗中心共同参与，上海市卫生和健康发展研究中心具体实施，并得到协和麒麟的支持。

上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林介绍，《中国低磷性佝偻病患者生存报告》是中国首个、全球样本量最大的低磷性佝偻病患者群体生存状况调研，共有387名患者参与，覆盖全国26个省市、自治区，调查内容涵盖患者基本特征、诊断经历、健康状况、治疗经历、患者负担等多维度，对了解全国低磷性佝偻病患者的生存状况起到至关重要的作用。

上海市罕见病防治基金会理事长李定国说，此报告反映出全国低磷性佝偻病患者在疾病认知、诊疗困境、社会保障等方面所面临的问题，通过调研取得宝贵数据，进而能为提高低磷性佝偻病诊疗水平，制定罕见病相关医疗保障政策提供真实可靠的依据。

精准保障体系给患者“靶向”关爱

北京病痛挑战公益基金会执行秘书长马滔说，此次调查结果真实反映了目前低磷性佝偻病患者群体的生活状态，在疾病折磨和治疗负担的双重压力下，生存现状不容乐观，一方面需要安全有效的创新治疗方案，另一方面也需要切实的罕见病保障支持，真正减轻患者负担。

就在论坛上，全球首个获批用于X连锁低磷血症（XLH）和肿瘤性骨软化症（TIO）的突破性疗法在中国获批上市。协和麒麟（中国）制药有限公司总经理参川和伸介绍，很高兴能将这一创新疗法引入中国，与传统治疗不同，麟平（布罗索尤单抗）是一款用于X连锁低磷血症（XLH）和肿瘤性骨软化症（TIO）的突破性疗法，是全球首个针对FGF23的靶向治疗药物，为中国患者提供了全新的治疗选择。

创新的治疗方案只有真正落地到患者的使用才能体现其价值，对低磷性佝偻病的患者，下一步需要解决“用得起药”的问题。而对于高价值罕见病药物来说，“价格贵”目前是用药的主要壁垒，解决这个问题的关键是构建多层次精准保障体系，防止患者因无法支付而放弃治疗。

国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员、浙江省医学会罕见病分会候任主任委员谢俊明建议，可以根据国家医保局在罕见病领域地方探索的总体框架和政策安排，以地方试点来探索“1+N”的模式，即由政府主导，多方共付（商保、慈善、民政救助、创新支付、个人支付等），构建多层次精准保障体系，开展低磷性佝偻病患者的“靶向”关爱，变粗放救助为精准保障。

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