罕见病患者组成乐队唱响进博

希望有药可用、用得起药，是每个罕见病患者及家庭的殷切期盼。为解决中国罕见病患者“用药难”的问题，在第四届进博会上，罕见病治疗领域的先行者、公益组织、行业领先机构相聚一堂，围绕罕见病药物创新、支付新措、研发新生态等展开热议，希望携手共筑具有中国特色的罕见病可持续生态体系，进而完善我国罕见病患者诊疗闭环管理，与罕见病患者共享未来。

罕见病患者乐队唱出不凡

赛诺菲健赞：为中国持续带来变革疗法

在赛诺菲展区的活动现场，8772乐队一句“请和我一样，相信爱会有力量”，感染了每位参与者。8772乐队由是一支由罕见病患者组成的摇滚乐队。

北京病痛挑战公益基金会创始人、副理事长王奕鸥说，“希望通过音乐为病友们发声，希望通过歌声给更多病友带来力量。”

新近发布的《中国罕见病定义研究报告2021》提出了中国罕见病2021年版定义，即新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患者人数小于十四万的疾病。“罕见病的新定义是我国罕见病发展的又一里程碑事件，可以成为制定孤儿药定义以及孤儿药相关政策的重要参考依据，也能成为调整我国医保重要参考目录的依据之一。”全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳教授表示，“罕见病的用药非常特殊，要尽快建立权责清晰、多层次、可持续的医疗保障体系，争取一病一办法、一药一政策。”

“保障难、诊断难、治疗难”的三大难题，常让罕见病患者家庭举步维艰，因此诊断、支付、研发三者环环相扣，是罕见病可持续生态体系构建中不可或缺的一环。

一直以来，能诊断罕见病的医生比罕见病患者还罕见。浙江大学医学院附属儿童医院副院长毛建华教授认为：“当越来越多的罕见病患者用药需求能被满足时，医生才有信心去借助‘早发现、早诊断、能治疗、会管理’罕见病规范化诊疗样板的打造，来破局‘诊断难’‘治疗难’的困境。”

随着现代医学进步，疾病早筛也能终结罕见病群体长久以来的“诊断苦旅”。2020年6月，由北京健康促进会主办，珀金埃尔默协办，赛诺菲支持的溶酶体贮积症高危筛查公益项目正式启动，在一定程度上减少了罕见病患者的漏诊和误诊。

罕见病患者的确诊，往往不是终点，而是起点。王奕鸥说，“我们特别感谢赛诺菲健赞这20年来坚持不懈地以患者为中心，一步步构建罕见病生态体系的持续发展。罕见病创新药物的加速引进让我们看见了‘有药可用’的希望；持续推动诊断，让我们的求医确诊之路不再像过去那样艰难；探索多层次保障的可持续生态体系，减少自付比例，让‘用得起药’照进现实。”

赛诺菲健赞中国区总经理谢丽娟表示，赛诺菲健赞将继续为中国市场带来“同类首创、同类最优”的变革性疗法，并与专家、行业及合作伙伴一起，在罕见病诊疗与支付领域持续探索，建立可持续发展的罕见病生态体系，道阻且长，行则将至。

特别比赛为特别的人

辉瑞：双拳出击推动中国罕见病新发展

进博会上，辉瑞罕见病领域以“科学致胜为爱护罕”为主题举办了系列活动中国罕见病联盟、临床医生、慈善公益组织、创业加速孵化公司等多家行业内外合作伙伴齐聚一堂，充分整合罕见病领域创新创业孵化、一站式患者综合关爱等途径和理念，为中国罕见病诊疗带来创新改变的决心。

“三十多年来，辉瑞在罕见病领域积极探索，为患者及其家人带来希望的关键治疗。”辉瑞生物制药集团中国区总裁彭振科表示，“为更好地服务中国的罕见病患者，辉瑞提出了‘科学致胜为爱护罕’的理念，我们会借助全球资源和平台优势，积极深化与中国政府、医疗行业及跨行业的合作，为满足中国罕见病患者迫切的临床需求不懈努力。”

进博现场，辉瑞中国首个“罕见病开放式创新大赛”正式启动。此次创新大赛以中国为圆心、以全球为直径，跨产业征集能带来罕见病领域改变的创新见解和解决方案。

全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国罕见病联盟执行理事长、北京罕见病诊疗与保障学会会长李林康理事长表示：“解决罕见病诊疗过程痛点的关键，在于不断创新，包括罕见病用药需要创新、诊疗模式创新、甚至商业模式也需要创新。期待此次大赛为未来医疗新途径的构筑注入全新活力，同时，挖掘出中国数字医疗的无限潜能。”

罕见病是人类尚未破解的难题，由于患者人数较少、疾病种类繁多、诊疗手段缺乏等原因，实现罕见病诊疗突破依然任重而道远。“罕见病患者是最易被忽视的群体，而患者组织就是他们的代言人和沟通桥梁。此次活动中，我们将从患者自身真实诉求出发，力求为患者诊疗带来真正意义上的改变，为罕见病患者诊疗开启通往未来的一扇门。”王奕鸥说。

科学创新推进罕见病诊疗发展的同时，患者关爱也是行业和社会关注的话题。进博会上，由中国初级卫生保健基金会发起、辉瑞提供支持的血友病一站式“综合关爱小屋”项目，针对血友病患者开展全方位管理的尝试和探索。血友病是我国公众认知度最高的罕见病之一，是一种以患者自发或创伤相关出血为特征的罕见疾病，有极高的致残致死风险，患者往往需要进行终身、周期性治疗。

“我国血友病领域在近30年的发展历程中取得了显著进步。”中国医学科学院血液病医院血栓与止血诊疗中心主任杨仁池教授说，“我们已在全国范围内规范血友病中心建设、帮助血友病中心进行多学科综合管理的职能建设、提高血友病管理水平。”

为血友病患者创造回归正常生活的良好环境，需多方协作。中国初级卫生保健基金会生命绿洲患者援助公益基金执行秘书长汪琳表示，以血友病一站式“综合关爱小屋”为圆心，通过“教育一站式、评估一站式、康复一站式、支付一站式，援助一站式”，为患者提供一站式解决方案，实现重启自如人生。

罕见病药物上市“中国速度”

武田三重新维度引领创新生态圈升级

进博会上，武田宣布将从“新产品、新诊疗、新保障”三个维度出发，引领中国罕见病创新生态圈的再升级：针对遗传性血管性水肿（HAE）急性发作的治疗药物飞泽优（醋酸艾替班特注射液）全国首发，为中国HAE患者的生命安全保驾护航；与中国罕见病联盟、中国血友病协作组（HTCCNC）签署“百分领航”血友病多学科诊疗能力提升工程合作协议，推动诊疗水平再升级；携手中国红十字基金会启动“为爱呐罕”罕见病关爱专项基金，进一步完善保障体系。

武田制药全球高级副总裁、武田中国总裁单国洪表示：“很荣幸能有机会在进博会这样一个国际高纬度交流的平台上，介绍武田为中国罕见病患者带来的创新产品和全方位服务。借进博会东风，武田正不断加速为中国罕见病患者引进多种治疗方案，我们也将秉承‘以患者为先’的核心理念，携手同道从多个维度推进建设罕见病创新生态圈，助力中国罕见病患者迎来充满希望的春天。“

罕见病是武田制药在全球的核心治疗领域之一。在中国，武田预计五年内上市超过15款创新药物，其中超过半数为罕见病药物。得益于上届进博会的溢出效应，自今年起，武田在中国全面开启“罕见病元年”，短短一年内已有4款罕见病创新产品获批或上市，覆盖法布雷病、戈谢病、遗传性血管性水肿（HAE）等多个治疗领域。

本次进博会期间，武田宣布又一款创新产品——针对遗传性血管性水肿（HAE）急性发作的治疗药物飞泽优正式惠及患者，该药在短短一年内快速获批上市，并于10月底正式惠及中国HAE患者。第一位受惠患者由中国医学科学院北京协和医院变态反应科确诊，首次通过京东大药房实现线上线下一体化履约，标志着飞泽优将为遗传性血管性水肿患者的生命安全保驾护航，开启了中国HAE治疗的新时代。

发布会上，武田还与中国罕见病联盟、中国血友病协作组（HTCCNC）签署“百分领航”血友病多学科诊疗能力提升工程的合作协议，为血友病患者提供药物、治疗、相关疾病教育以及家庭治疗的培训和指导。中国医学科学院血液病医院血栓止血诊疗中心主任杨仁池教授表示：“中国罕见病患者群体的求医问诊之路非常漫长，确诊之后也面临无药可用的局面。以血友病中心为样板，定将为中国包括血友病在内的罕见病防治事业发展带来标杆作用。”

目前仍有许多患者面临无药可治、无药可用、因病致贫、因病返贫等困局。本次进博会上，武田进一步宣布，将携手中国红十字基金会启动“为爱呐罕”罕见病关爱专项基金，“健康中国行”成为专项基金首批落地项目，推动患者治疗获益的提升及罕见病诊疗生态的升级。同期，武田还携手镁信健康打造HAE创新支付项目，旨在提高罕见病创新疗法的可及性和可支付性。

中国红十字基金会副理事长兼秘书长贝晓超先生说：“非常高兴携手武田开展持续、深入的罕见病公益合作。期待‘为爱呐罕’罕见病关爱专项基金能为推动我国罕见病患者关爱保障体系和罕见病诊疗体系升级作出贡献。”

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