靶向治疗是近年热门的肺癌治疗手段，但靶向治疗有一个特点就是必须得有靶点。比如，肺癌常见靶点（常见基因突变）——EGFR和ALK，这两个突变已有相应的靶向药物。问题是，如果患者在这两大基因突变之外呢，就此失去了治疗机会？

5月13日，中国肺癌罕见突变协作组启动会在线召开，意味着中国首个肺癌罕见突变协作组正式成立，一大目标就是关注大癌种群体下的“罕见患者”，即肺癌常见基因突变之外的那些患者们。

据2019年1月国家癌症中心发布的全国癌症统计数据显示，我国肺癌发病人数为78.4万，是我国第一大癌种。非小细胞肺癌是最常见的肺癌，约占肺癌患者总数的85%。随着肺癌精准治疗的快速发展，越来越多的肺癌靶向获批上市，为患者的治疗带来更多、更好的选择。

然而，相较于 EGFR、ALK、ROS1等有相应靶向药物的靶点，罕见靶点c-Met、Her-2、RET的诊疗现状不尽如人意，在临床指南中，尚未推荐相应一线靶向治疗药物。相应靶点的罕见突变患者成了大癌种群体下的“罕见患者”，亟需新的治疗药物和社会关注。

“罕见突变这个领域需要更多人的关注，需要更多资源的整合与投入。”中国肺癌罕见突变协作联合发起人、中山大学肿瘤防治中心内科主任张力教授分析，靶向治疗目前是非常热门的肺癌治疗的手段之一，但靶向治疗的特点就是得有治疗靶点，也就是说得找到突变基因，开展精准治疗。

目前，把肺癌靶点分两大类：一大类是常见突变基因，占比超过10%以上的就被认为是常见突变基因，目前肺癌领域只有两个——EGFR和ALK，这两大突变也已有相应靶向药物。

而小于5%的就是少见突变基因。张力教授分析，别看是“小于5%”，但每个小于5%的少见突变基因加起来，占整体肺癌患者的10%，换言之，是较大比重了。这类患者需要科研投入，需要新药治疗。

专家分析，找到少见驱动基因后要让病人能接受相应治疗，主要面临着三大问题。第一个是检测，检出具体驱动基因；第二是检测后的用药。找到少见驱动基因相应的靶向药物；第三个是研究者，需要临床医生介入，甚至引领临床应用研究。

“这个联盟就是希望把至少三方的力量集中起来，包括希望各医院能尽量多开展一些罕见驱动基因的检测，如果不测的话，病人就失去了发现靶点的机会，所以还要保证检测。检测后开发新治疗方案，这样，从医院检测、医生治疗，到患者用药三个方面加强罕见突变治疗的希望。”张力教授称。

中国肺癌罕见突变协作组（简称ROMA）在中国抗癌协会、中国临床肿瘤协会（CSCO）指导下，携手临床医生、病理专家，以及诊断检测公司、药企共同发起，聚焦肺癌罕见突变诊疗现状，旨在通过创新的合作模式促进检测规范，加强科研合作，并通过患教、检测与用药援助等关爱项目惠及万千患者。

罕见突变基因的科研进展已有曙光显现。比如，MET突变是肺癌患者典型的罕见突变之一。在非小细胞肺癌中，MET突变患者预后差、对现有标准治疗不敏感，传统的化疗治疗总生存期仅半年。近年来，针对罕见靶点c-Met的研究不少，但获得亮眼突破的不多，而近日随着基础和临床的研究进展，以及新的令人振奋的研究结果出现，c-Met靶向药物的研发再次获得业内关注。

目前，几项针对MET 突变的临床实验正在进行中。其中，“沃利替尼治疗 MET 外显子 14 跳变的肺肉瘤样癌（PSC）及其他类型非小细胞肺癌的研究”是一项在中国开展的开放标签、单臂、多中心II期临床试验。目前研究结果已公布，初步的有效率超过50%，这结果为MET突变引发肺癌的患者带来了生存希望。

编辑：张鹏
责任编辑：唐闻佳

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