浅淡的皮肤、头发、眼睛显示着他们的不同，这群孩子都是白化病患儿。今天（11月15日），由上海希玛瑞视眼科医院、亮睛工程慈善基金、全国最大的白化病公益群体“月亮孩子之家”联合举办的“生来闪耀关爱月亮孩子”公益活动暨白化病特需门诊启动仪式在上海希玛瑞视眼科医院举行。

当天仪式现场，80多位上海及周边省市的家长带着孩子慕名前来，有的孩子尚在襁褓中，父母就迫不及待地想来就诊。“我希望孩子能早检查、早跟踪、早治疗，见了专家才安心。”蕊蕊（化名）妈妈说。

白化病是由于基因突变导致皮肤、毛发、眼睛等部位色素缺乏，呈现白化状态的一种遗传性疾病。因为畏光的特性，患儿又被称为“月亮孩子”。白化病的发病率约为1/1.5万，我国有近10万患者，每60人中有一人携带白化病基因而不表现出症状。一般来说，父母双方都携带白化病基因，子女才可能患病。

几乎所有白化病患者都有视力障碍。长期以来，他们被归属为皮肤科治疗范畴，对眼病诊治始终未受重视，久而久之造成部分孩子永久性视力障碍。注意到这个问题后，上海希玛瑞视眼科值周年庆之际，决定引入国际白化病眼科诊疗理念及在海外享有盛誉的卡夫恩医生，成立白化病国际特需门诊，致力于白化病患儿眼科疾病的诊治与研究。

据介绍，白化病孩子的眼部异常主要有眼球震颤，弱视、近视、远视、怕光等。其中，10%-20%的孩子因为斜视、重度眼球震颤需要手术矫正，而大部分孩子的屈光不正问题可以通过配镜矫正。3岁之内的白化病孩子透过专业系统的指导和治疗，一般可以获得正常的有效生活视力。

考虑到白化病的治疗是一个系统工程，患儿家庭承担着经济压力和心理负担。上海希玛瑞视眼科特别携手亮睛工程慈善基金会为30位符合条件的“月亮宝宝”提供斜视手术公益援助，并携手“月亮孩子之家”上海站给“月亮宝宝”的家庭有力的社会支持。

希玛国际眼科集团品质管理总监陈国红介绍，希玛瑞视将把“关爱月亮孩子”作为持续性活动，与“小儿白内障光明行”等公益救助项目一起，继续散播光明。

卡夫恩医生看诊严谨、细致，平均40分钟看诊一位患儿，他会亲切地和每一位患儿及家属沟通。他介绍特需门诊长远的目的旨在了解白化病患者的临床表现，并进行特征分析，发掘白化病的共性，为大群体白化病患者的治疗指明方向。

作为该门诊的主要医生，卡夫恩医生拥有英国格拉斯哥皇家医学院外科院士（眼科）、国际眼科医学委员会院士等多个头衔，长期致力于小儿白化病、小儿白内障、小儿神经眼科及眼遗传疾病方面的诊疗与研究。诸多白化病患儿在他的系统指导和治疗下视力有所提高、眼球震颤得以改善，获得了正常的有效生活视力。卡夫恩医生结合诊疗实践及研究，还曾在著名眼科遗传学杂志上发表关于Hermansky -pudlak综合征（白化病综合征的一种）的新临床症状，为世界首例，并于2018年获得亚太眼科学会学术成就奖。

除白化病国际特需门诊，希玛瑞视眼科医院还开设了葡萄膜炎、小儿白内障、马凡氏综合征等国际疑难眼病特需门诊，希望通过探索罕见眼病治疗“盲区”，帮助国内特殊眼病患者获得迫切需要的诊疗服务，避免治疗误区。

作者：唐闻佳
编辑：吴金娇
责任编辑：樊丽萍

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