进博会已经成为“首发”最好的舞台。今年的展台上，辉瑞中国罕见病创新药物氯苯唑酸软胶囊——维万心宣布上市，这是全球首个、也是唯一经批准用于治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）的药物，它的问世填补此前中国在ATTR-CM治疗领域无有效药物的空白，为ATTR-CM患者更好地管理病情、延缓疾病进展提供新的选择。
“中国罕见病联盟坚持以患者为中心，致力于整合罕见病临床诊疗、医保、医药企业、社会公益组织等各方的优质资源，助力提升我国罕见病诊治与保障水平，促进罕见病临床、药物研发与疾病管理的整体进步。”全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康表示：“以ATTR-CM为例，随着创新药物的上市，患者再也不是‘无药可医’了。未来，我们也将继续整合优质资源，在疾病诊疗，药物可及性，以及医疗保障等方面，投入大量的精力，帮助ATTR-CM患者改善生活，让罕见病患者不再孤独无援。“
由于ATTR-CM的疾病认知度低，目前临床诊疗面临众多严峻挑战。国内仅有少数医院具备诊疗能力，远不能满足患者需求，因此建立完善、系统性的疾病诊疗体系迫在眉睫。自2019年起，在罕见病联盟的主导下，国内ATTR-CM诊疗示范中心（CoE中心）陆续建立，旨在推动诊疗能力提升和规范，逐步形成规范化诊疗模式。、
ATTR-CM是一种累及多系统的疾病，患者常散发在神经科、眼科、心内科等多个科室。由于发病时症状不典型，患者常被误诊或延误治疗，因此推动院内多学科诊疗（MDT）对疾病早诊和对症治疗有着重要意义。
罕见病一直是全人类的挑战，与其他疾病相比，罕见病从疾病认知、诊断、治疗到患者药物可及性、可支付性都存在较大差距。随着创新治疗药物的上市，国内ATTR-CM患者也能够获得更好的疾病缓解和生活质量。除此之外，提升患者对ATTR-CM的认知也将会是提高疾病诊疗率的有效手段之一。
辉瑞生物制药集团中国区首席运营官吴琨表示，“‘为患者带来改变其生活的突破创新’是辉瑞一贯秉持的理念，我们一直以罕见病患者的需求为中心，加速引进突破性的罕见病创新药物，提高患者治疗可及性，希望让更多罕见病患者有药可用。针对罕见病领域尤其是ATTR-CM的诊疗现状，我们也将继续携手各方合作伙伴，共同推进全国罕见病规范化诊疗与体系建设，为中国罕见病患者带来更多获益，助力‘健康中国2030’早日实现。”
作者：唐玮婕
编辑：薄小波 周辰
责任编辑：戎兵
*文汇独家稿件，转载请注明出处。
