中科院院士赵国屏发表演讲。

今年是DNA双螺旋结构发现70周年，也是“人类基因组计划”完成20周年。昨天，由上海市生物医药技术研究院主办、上海芯像生物科技有限公司承办的第18届国际基因组学大会（ICG-18）上海分论坛在上海科学会堂举办。本次论坛主题为“基因组学与人口健康”，论坛聚焦“组学与生育健康”“组学与精准医学”“组学与合成生物学”等前沿技术，交流探索生物行业、健康领域的创新热点及发展趋势。

会场宣读了中科院院士、首任上海人类基因组研究中心主任陈竺的贺信。第18届国际基因组学大会组委会主席杨焕明院士发来祝贺视频。上海市科委主任骆大进、上海科学院院长秦文波出席并致辞。

中国完成人类基因组计划的1%

25年前，上海人类基因组研究中心（以下简称南方基因中心）在张江高科技园区成立，作为南方基因中心的首任主任，陈竺院士定下了面向国际基因组学研究的科学前沿，面向我国生物医药发展的重大需求，积极参与人类基因组测序和基因识别的国际竞争与合作，开展有我国特色的医学基因组学研究。

陈竺在给论坛的贺信中表示，DNA双螺旋结构的发现和人类基因组计划是人类生命科学史上的两大里程碑事件。中国科学家克服重重困难、参与完成人类基因组计划的“1%”，既在人类科学史的重要里程碑上刻下“中国印记”，更是带动中国基因组学研究从追赶实现并跑，跻身全球第一梯队。

他鼓励上海把握创新要素集聚、研发能力领先优势，发挥多领域多学科的优势特长，坚持“四个面向”，为建设具有全球影响力的科技创新中心和生物医药产业创新发展贡献更多力量。

生物医学进入大数据时代

“进入21世纪以来，以基因组为主的生命科学，尤其是系统生物医学及转化医学研究和实践所带来的数据积累量达到了EB量级，标志着生物医学研究进入了大数据时代。 ”中科院院士赵国屏表示。

在人类基因组计划成功完成的基础上，科学家一方面以高通量二代测序技术能力支撑的针对人类基因组更全面、更精细的各种大规模基因组测序计划不断发展（从千人到如今的百万人）；另一方面，以全面认识基因组功能为目的的各种生命“组学”，这一系列“组学”研究积累了与人类生理、病理相关的大量的数据与信息。

“基因组”的个体化差异是精准医疗的基础。基因检测已成为精准医疗的常规手段，它是从染色体结构、DNA 序列、DNA变异位点或基因表现程度，为医疗研究人员提供评估与基因遗传有关的疾病、体质或个人特质的依据。

赵国屏认为，今后我国生物医学研究工作的重点是建设针对上述研究型核心数据的国家生物医学大数据治理体系；其核心是以大数据仓库/知识图谱为基础的集成“高质海量数据”“快速专业计算” 和“整合智能分析”能力的“国家生物信息中心”；并在此基础上，建立采用同样标准规范的地域专业数据枢纽，形成逻辑统一、物理分布的“以递交为基础、整合为导向的数据存储，以主题为基础、交互为导向的数据共享，以及以传统信息技术为基础、前沿智能技术为导向的数据挖掘”的数据治理创新链。

上海布局生物医药研发全链条综合性科研机构

随着精准医学的发展和测序技术的进步，基因检测在传染性疾病的检测和预防、遗传性疾病的预防和治疗、肿瘤的伴随诊断等领域都起到关键作用，由此也对相关技术的应用性、稳定性，以及数据的安全性提出了更高要求。

2021年3月经上海市委批复，由上海计生所、南方基因中心、上海生物信息技术研究中心三家单位合并组建了上海市生物医药技术研究院（以下简称上海生研院）。作为覆盖生物医药研发全链条的综合性科研机构，上海生研院全力打造和推动基因技术产品“产学研用”全产业链搭建，高度重视数据安全及产业上下游仪器和试剂原创性开发与应用推广。

据上海生研院院长傅大煦介绍，除提供精准的医疗服务，基因检测技术在环境监测、生态修复、农业育种、病虫害防治、食品安全等领域都具有广泛应用价值。

为此，上海生研院与国内有关科技企业成立联合实验室，开展了自主知识产权国产纳米孔测序仪的开发和应用研究，利用国产测序仪快速、精准、经济的特性，推动基因检测效率及质量的提升和成本的下降，努力实现基因检测关键设备的安全性和可控性、小型化、低成本，以及相关临床检测技术产品的便捷性和亲民性。

作者：沈湫莎

照片：主办方提供

责任编辑：任荃

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